{"id":112255,"date":"2021-03-01T12:35:00","date_gmt":"2021-03-01T17:35:00","guid":{"rendered":"https:\/\/linitiative.ca\/International\/la-saga-du-genome-humain-a-20-ans\/"},"modified":"2021-03-01T12:35:00","modified_gmt":"2021-03-01T17:35:00","slug":"la-saga-du-genome-humain-a-20-ans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/linitiative.ca\/International\/la-saga-du-genome-humain-a-20-ans\/","title":{"rendered":"La Saga du G\u00e9nome Humain a 20 ans"},"content":{"rendered":"

\"\"Par\u00a0 Fredj Tekaia et Abdellatif Boudabous –<\/strong><\/em><\/span> Depuis les publications les premi\u00e8res versions du g\u00e9nome humain, le d\u00e9veloppement de la g\u00e9nomique humaine a fait des avanc\u00e9es extraordinaires dans la connaissance de l\u2019origine et la caract\u00e9risation des maladies g\u00e9n\u00e9tiques ainsi que dans l\u2019identification des g\u00e8nes, des mutations et des variations g\u00e9nomiques qui contribuent au d\u00e9veloppement des maladies complexes (cardiaques, neurologiques, cancers, diab\u00e8tes,…). De grands projets embl\u00e9matiques de s\u00e9quen\u00e7age pour l\u2019\u00e9tude de ces nombreuses maladies ont permis d\u2019\u00e9tablir des catalogues de variations g\u00e9n\u00e9tiques et leurs \u00e9ventuelles cons\u00e9quences ph\u00e9notypiques et cliniques \u00e0 partir des g\u00e9nomes de populations de descendance essentiellement Europ\u00e9enne. Ces \u00e9tudes ont n\u00e9anmoins point\u00e9 la n\u00e9cessit\u00e9 de couvrir toute la diversit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique humaine, afin d\u2019\u00e9tablir des catalogues universels.<\/strong><\/p>\n

Un autre d\u00e9veloppement spectaculaire concerne les g\u00e9nomes humains anciens obtenus \u00e0 partir d\u2019\u00e9chantillons arch\u00e9ologiques (cheveux, fragment d\u2019os,..) qui ont ouvert une \u00e8re nouvelle de la lecture de l\u2019\u00e9volution de l\u2019homme et de l\u2019histoire de la migration d\u2019Homo sapiens \u00e0 partir de l\u2019Afrique il y a environ 70000 ans, pour peupler le monde, s\u2019adapter et se m\u00e9langer avec les populations locales en particulier avec le Neandertal (en Europe) et le D\u00e9nisovien (en Sib\u00e9rie). Des legs g\u00e9n\u00e9tiques du Neandertal et du D\u00e9nisovien, cons\u00e9quences de ces m\u00e9langes, impactent encore aujourd\u2019hui la biologie de certaines populations par des r\u00e9percussions favorables ou d\u00e9favorables sur leur sant\u00e9 et leur mode de vie.<\/strong><\/p>\n

Pour conclure, nous proposons d\u2019int\u00e9grer ces avanc\u00e9es technologiques et scientifiques dans l\u2019Enseignement et la Recherche Scientifique en Tunisie. Nous faisons n\u00f4tre la devise d\u2019un programme strat\u00e9gique canadien d\u2019int\u00e9gration des connaissances g\u00e9nomiques dans la sant\u00e9 de pr\u00e9cision :
\u00abThink Big, Start Small, And Learn Fast\u00bb.
Notez que nous avons tenu \u00e0 inclure un nombre important de r\u00e9f\u00e9rences bibliographiques afin de permettre au lecteur int\u00e9ress\u00e9 d\u2019approfondir les riches informations que nous rapportons.<\/strong><\/p>\n

Il y a 20 ans (15 F\u00e9vrier 2001), les deux premi\u00e8res versions des s\u00e9quences du g\u00e9nome humain ont \u00e9t\u00e9 simultan\u00e9ment publi\u00e9es par les journaux Nature, pour le projet public[1]<\/strong><\/sup><\/span> et Science, pour le projet priv\u00e9 de Celera Genomics[2]<\/strong><\/sup><\/span>, aboutissement d\u2019un programme lanc\u00e9 en 1990. Les deux versions du g\u00e9nome ont \u00e9t\u00e9 s\u00e9par\u00e9ment g\u00e9n\u00e9r\u00e9es \u00e0 partir de donneurs volontaires anonymes de diff\u00e9rentes origines ethniques.<\/p>\n

Ces deux journaux consacrent des articles[3,4]<\/strong><\/sup><\/span> \u00e0 cette \u00e9pop\u00e9e pour c\u00e9l\u00e9brer les avanc\u00e9es extraordinaires initi\u00e9es par le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain.<\/p>\n

Dans la version du Consortium international, il \u00e9tait indiqu\u00e9 que la s\u00e9quence produite correspondait environ \u00e0 94% du g\u00e9nome total et incluait de 30000 \u00e0 40000 g\u00e8nes codants pour des prot\u00e9ines. La version Celera correspondait \u00e0 environ 95% (2.91Gb) du g\u00e9nome total et incluait 39114 g\u00e8nes codants pour des prot\u00e9ines. Ce nombre de g\u00e8nes, environ le double de ce qu\u2019on avait trouv\u00e9 dans le g\u00e9nome du verre de terre Caenorhabditis \u00e9l\u00e9gants d\u00e9j\u00e0 s\u00e9quenc\u00e9 en 1998, avait alors surpris plus d\u2019un scientifique qui pensait que la complexit\u00e9 de la machinerie de l\u2019homme n\u00e9cessitait un nombre beaucoup plus grand que celui du petit verre de terre.<\/p>\n

Apr\u00e8s ces deux premi\u00e8res versions, il \u00e9tait \u00e9vident qu\u2019il fallait construire un g\u00e9nome humain de r\u00e9f\u00e9rence[5]<\/strong><\/sup><\/span> aussi complet que possible, ce qui fut fait en 2004 mais avec 300 trous (Gaps ou fragments incomplets, non s\u00e9quenc\u00e9s). Ce g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence est depuis continuellement compl\u00e9t\u00e9 et mis \u00e0 jour avec de nouvelles donn\u00e9es. La version actuelle du g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence humain GRCh38.p13 est compos\u00e9e de 3.27 Giga bases (Gb) et 19116 g\u00e8nes codants pour des prot\u00e9ines. Ce qui est remarquable, c\u2019est que le nombre de g\u00e8nes a vertigineusement chut\u00e9 par rapport aux premi\u00e8res estimations et les indications des deux premi\u00e8res publications. Le nombre exact des g\u00e8nes du g\u00e9nome humain n\u2019est d\u2019ailleurs toujours pas connu \u00e0 ce jour. On sait aujourd\u2019hui que selon l\u2019\u00e9pissage des exons, plusieurs g\u00e8nes codent pour plusieurs prot\u00e9ines \u00e0 la fois et contr\u00f4lent plusieurs fonctions, ce qui r\u00e9duit le nombre final de g\u00e8nes humains et en plus rend difficile son \u00e9tablissement. \u00a0<\/p>\n

La s\u00e9quence du g\u00e9nome humain a marqu\u00e9 la recherche scientifique en ouvrant une \u00e8re nouvelle de s\u00e9quen\u00e7age touchant tous les organismes vivants ou \u00e9teints. Ces publications sont le d\u00e9but d\u2019une \u00e8re g\u00e9nomique qui a transform\u00e9 le paysage de la biologie, de la m\u00e9decine et de l\u2019histoire de l\u2019\u00e9volution de l\u2019homme. Ces d\u00e9veloppements ont \u00e9t\u00e9 facilit\u00e9s par les avanc\u00e9es technologiques et la chute du co\u00fbt de s\u00e9quen\u00e7age[6]<\/strong><\/sup><\/span> ainsi que par les avanc\u00e9es extraordinaires de la Bioinformatique qui offrent de nouvelles m\u00e9thodes et des outils permettant d\u2019analyser les donn\u00e9es et de r\u00e9pondre aux questions de plus en plus pointues pos\u00e9es par l\u2019accumulation de masses des donn\u00e9es g\u00e9nomiques[7]<\/strong><\/span><\/sup> relatives \u00e0 diff\u00e9rents organismes.<\/p>\n

Nous nous limitons ici \u00e0 commenter les avanc\u00e9es concernant l\u2019homme, uniquement sur le plan de la sant\u00e9 et de son \u00e9volution depuis le d\u00e9part d\u2019Homo sapiens de l\u2019Afrique.<\/p>\n

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Fredj Tekaia et Abdellatif Boudabous<\/strong><\/p>\n

R\u00e9f\u00e9rences<\/strong><\/span><\/p>\n

Note: des d\u00e9finitions de termes utilis\u00e9s peuvent \u00eatre trouv\u00e9es dans ces 2 sites:
<\/em><\/span><\/p>\n

http:\/\/www.ensembl.org\/info\/website\/glossary.html<\/a>
<\/em><\/span><\/p>\n

http:\/\/www.ensembl.org\/info\/genome\/variation\/prediction\/classification.html<\/em><\/a>
<\/span><\/p>\n

1. International Human Genome Sequencing Consortium, et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860\u2013921. https:\/\/doi.org\/10.1038\/35057062<\/a>
<\/em><\/span><\/p>\n

2. Venter JC. et al. (2001). The Sequence of the Human Genome.
Science; 291 (5507), 1304-1351. https:\/\/doi.org\/10.1126\/science.1058040<\/a>
<\/em><\/span><\/p>\n

3. The Human Genome at 20: https:\/\/www.nature.com\/collections\/febigehfbg<\/a>
<\/em><\/span><\/p>\n

4. Complicated legacies: The human genome at 20: https:\/\/science.sciencemag.org\/content\/371\/6529\/564<\/a>
<\/em><\/span><\/p>\n

5. International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431, 931\u2013945.
<\/em><\/span><\/p>\n

6. Wetterstrand KA. DNA Sequencing Costs: Data from the NHGRI Genome Sequencing Program (GSP) Available at: www.genome.gov\/sequencingcostsdata<\/a>. Accessed [Frebruary, 2021].
<\/em><\/span><\/p>\n

7. Genome OnLine Database : https:\/\/gold.jgi.doe.gov<\/a><\/em><\/span>
<\/a>
\u00a0<\/p>\n

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