Chaque enfant naît de la rencontre entre deux cellules. L’une vient de sa mère, et se nomme l’ovule ; et l’autre de son père, et s’appelle le spermatozoïde. Chacune de ces deux cellules contient 23 chromosomes. Ces derniers contiennent les informations que l’on a reçues de ses parents (la couleur de la peau, les traits du visage, les caractéristiques physiques…) Mais parfois, l’un des parents produit des cellules avec 24 chromosomes, et les cellules du bébé comptent alors, au total, 47 (23+24) chromosomes, soit un de trop. Lorsqu’il s’agit du chromosome n°21 (présentant trois chromosomes 21 au lieu d’une seule paire), on parle de trisomie 21. C’est un déficit mental parmi d’autres. Ce déséquilibre du fonctionnement du génome (l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines) et de l’organisme provoque un retard mental permanent et un retard de développement.
La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est donc une maladie causée par une anomalie chromosomique (chromosomes : les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l’organisme).
Quand la mère est jeune, cela se produit très rarement.
La trisomie 21 peut varier en sévérité. Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce peut faire une grande différence dans la qualité de vie des enfants et des adultes atteints. Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire, c’est-à-dire qu’elle ne se transmet pas des parents à leurs enfants. Mais cela demeure un facteur de risque. A savoir qu’il existe certaines formes de trisomie 21 dites « par dérivé de translocation » : l’un des deux parents est porteur de cette anomalie, ce qui peut augmenter le risque pour l’enfant. Une translocation correspond à un chromosome, ou un bout de chromosome, qui vient s’attacher à un autre chromosome par erreur. Ces formes représentent très peu d’enfants porteurs d’une trisomie 21 (moins de 3% des cas).
Les personnes atteintes présentent des traits caractéristiques des Mongols, c’est-à-dire une petite tête, un visage rond et aplati, des yeux bridés et écartés.
L’arrivée dans la famille d’un bébé atteint de trisomie 21 peut nécessiter une période d’ajustement. Ces enfants nécessitent des soins particuliers et une attention supplémentaires.
Les causes de la trisomie 21 :
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires sur lesquels se trouvent les gênes. Au moment de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique.
La trisomie 21 est causée par la présence d’un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes : il compte environ 300 gènes. Dans 95% des cas de trisomie 21, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de l’organisme des personnes affectées.
Les complications possibles de la trisomie 21 :
Les enfants atteints de trisomie 21 souffrent parfois de certaines complications particulières comme des malformations cardiaques présentes dès la naissance, et aussi une occlusion (ou blocage) intestinale exigeant une chirurgie.
On en rencontre aussi d’autres complications comme une perte d’audition ; une susceptibilité aux infections en raison d’une diminution de l’immunité ; un risque accru d’hypothyroïdie (hormone thyroïdienne faible), de leucémie ou de convulsions ; un retard de langage, parfois aggravé par la perte de l’audition ; des troubles des yeux et de la vue (les cataractes, le strabisme, la myopie ou l’hypermétropie sont plus fréquents) ; un risque accru d’apnée du sommeil ; une tendance à l’obésité ; chez les hommes atteints, une stérilité. La grossesse est cependant possible chez la plupart des femmes ; les adultes atteints sont également plus sujets à la forme précoce de la maladie d’Alzheimer.
Les symptômes de la trisomie 21 :
Dès son très jeune âge, un enfant atteint de trisomie 21 présente des traits physiques caractéristiques : un profil « aplati » ; des yeux bridés ; un épicanthus (des plis cutanés au-dessus de la paupière supérieure) ; un pont nasal plat ; une hypertrophie et une protrusion de la langue (la langue est anormalement avancée vers l’avant) ; une petite tête et de petites oreilles ; un cou court ; un pli unique dans les paumes de la main, appelé pli palmaire transverse unique ; une petitesse des membres et du tronc ; une hypotonie musculaire ( tous les muscles sont mous) et des articulations anormalement souples (hyperlaxité) ; une croissance lente et une taille généralement inférieure à celle des enfants du même âge ; chez les bébés, un retard des apprentissages tels que se retourner, s’asseoir et ramper en raison d’un tonus musculaire faible ; un retard mental léger à modéré.
Les facteurs de risque de la trisomie 21 :
La trisomie 21 est la première cause de handicap mental d’origine génétique. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant qui présente la trisomie 21, mais la probabilité augmente avec l’âge. Et les facteurs sont :
Être enceinte à un âge avancé : une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu’elle avance en âge. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
Ainsi, à 35 ans, les risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 400. À 45 ans, ils sont de 1 sur 35. À 20 ans, une femme aurait un risque de 1 sur 1500 d’avoir un enfant trisomique. À 30 ans, le risque est de 1 sur 1000. Ce risque passerait de 1 sur 100 à 40 ans, et de 1 sur 28 à 50 ans.
Avoir déjà donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21 : une femme qui a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 21 a 1% de risque d’avoir un autre enfant atteint.
Être porteur du gène de translocation du syndrome de Down : la majorité des cas de trisomie 21 résultent d’un accident non héréditaire. Cependant, un faible pourcentage de cas présente un facteur de risque familial pour un type de trisomie 21 (trisomie par translocation).
La trisomie 21 : un handicap variable
Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à importante. Le déficit mental dont ils souffrent est très variable : certains s’expriment difficilement, alors que d’autres écrivent et même créent leurs pages en surfant sur le Web. Les trisomiques ont aussi des problèmes de santé. Cette maladie concerne tous les hommes de la planète et a toujours existé. Avant, on en mourait avant 15 ans, mais aujourd’hui les jeunes, mieux soignés, vivent aussi longtemps que tout le monde et s’insèrent dans la société.
De plus en plus de femmes enceintes veulent avoir accès au test de clarté nucale permettant de dépister des anomalies comme la trisomie 21. Le dépistage comprend deux prises de sang et l’échographie de la clarté nucale. La fiabilité de ces tests est de 85 %.
La clarté nucale s’agit d’un espace entre la peau et la colonne cervicale, située au niveau de la nuque du bébé. Si cet espace est plus grand que la normale, la probabilité que le bébé ait la trisomie 21 est plus élevée.
Pour rappel : la trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l’anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où l’appellation trisomie 21.
Mohand Lyazid Chibout (Iris)